В норме у женщин (46, ХХ)– одно тельце Барра, у мужчин (46, ХУ) оно отсутствует. Изменение числа Х-хромосом ведёт к изменению числа телец Барра. Количество телец Барра всегда на единицу меньше, чем количество половых Х-хромосом в кариотипе.
Два тельца Барра обнаруживаются у человека, имеющего три Х-хромосомы, (47, XXX); три Х-хромосомы и одну У (48, ХХХУ, синдром Клайнфельтера); 49, ХХХУУ (синдром Клайнфельтера). Три тельца Барра встречаются при кариотипе 48, ХХХХ и 49, ХХХХУ (тяжелый синдром Клайнфельтера).
Используется для предварительной диагностики отклонений в числе или структуре половых хромосом, когда у исследуемого имеются нарушения полового развития.
Добавить комментарий