Можно ли узнать о СМА во время беременности?

Можно ли проверить плод на СМА во время беременности? Да, можно сделать пренатальную генетическую диагностику, но делают это только в семьях, где мама и папа — носители или есть семейная история заболевания.Feb 13, 2020

Москва, 8 октября 2019 г. — В Москве запущена пилотная программа скрининга, позволяющая выявить новорожденных детей с высоким риском развития спинальной мышечной атрофии (СМА).

Каждый человек является носителем подобных скрытых мутаций в своем геноме и об этом можно узнать только проведя специальное генетическое тестирование на этапе планирования беременности. Врач-невролог: Это как раз «типичный» случай для СМА. СМА имеет аутосомно-рецессивный тип наследования.

Описание

1. Выраженная мышечная гипотония; синдром «вялого ребенка»; не держит голову; не достигает способности сидеть и переворачиваться; обвисшее тело при удерживании подвешенным на животе;
2. Ослабленные кашлевой, сосательный и глотательные рефлексы; поперхивание; дыхательные нарушения;